Нещасливий лотерейний квиток Агнії
У 2-річної Агнії рідкісна генетична хвороба – синдром Коффіна-Сіріса. Це так званий "лотерейний квиток", але не дуже щасливий. Спонтанна мутація – ти не можеш нічого передбачити, й ніякі аналізи не можуть виявити її до вагітності, та і під час також. На 9 місяці вагітності Агнія, будучи в животі мами, переживала перші дні повномасштабного вторгнення.
"Ми виїхали з Бердянська в перший же день, але так і не доїхали до батьків, бо "застрягли" в Чернігові. Це була така собі пастка. І в цей момент була пастка в її тата в Маріуполі, з якої ми досі його чекаємо, бо він військовий кадровий офіцер, і донині перебуває в полоні в рф", – каже мама дівчинки.
Дівчинка зʼявилася на світ у поставлений термін попри величезний стрес. Спочатку лікарі казали, що з крихіткою все нормально, але потім зʼявилася затримка розвитку, їй важко було тримати голову, Агнія набагато пізніше почала перевертатися і не повзала. Тоді лікар-невролог направив дівчинку до генетика, і за результатами діагностики (матеріали відправляли в США), в Агнії виявили цей синдром. У мами дівчинки був відчай – хвора донечка, а її тато в полоні…
Дітки з таким діагнозом починають пізно говорити, проте чим раніше розпочати лікування, тим вищі будуть шанси, що ситуація покращиться. Агнія почала проходити реабілітації в Житомирі, де вчилася повзати і ходити. Зараз їй потрібне комплексне лікування, а коштів на нього просто немає. Допоможімо Агнії потрапити на реабілітацію та самостійно сказати слово "тато", коли він повернеться з полону додому!
Повне ім’я: | Хом’як Агнія Миколаївна, 30.03.2022 р. |
Місто: | с. Висока Піч, Житомирська обл. |
Діагноз: | Q87.1 синдром Кіффіна -Сіріса аутосомно домінантний тип успадкування ORHA : 14ББ.Мінімальна церебральна дисфункція с-м затримки формування статокінетичних функцій.G98Затримка мовленевих розвитку F80.8 Варустна установка стоп |
ID: | 9880 |
Ваша допомога потрібна, як ніколи. Підтримайте проєкт, щоб додати трішки добра у цей світ!
Підтримати
Виктория Чередниченко
23.12.2024 21:01
|
120,00 грн. |
|
Благодійна допомога
23.12.2024 18:13
|
300,00 грн. |